Di truyền học người (Chuyên đề Sinh học ôn thi Tốt nghiệp 2025)

Chuyên đề Di truyền học người có trong bộ Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh học năm 2025 đầy đủ lý thuyết và bài tập đa dạng có lời giải giúp học sinh có thêm tài liệu ôn tập cho bài thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học.

Xem thử Đề thi Tốt nghiệp Sinh 2025 Xem thử Đề thi thử Sinh 2025 Xem thử Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh Xem thử 1200 câu trắc nghiệm Sinh

Chỉ từ 350k mua trọn bộ Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh học 2025 theo cấu trúc mới bản word có lời giải chi tiết:

• B1: gửi phí vào tk: 1053587071 - NGUYEN VAN DOAN - Ngân hàng Vietcombank (QR)
• B2: Nhắn tin tới Zalo VietJack Official - nhấn vào đây để thông báo và nhận đề thi

I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM

KIẾN THỨC LÝ THUYẾT

1. Kiến thức khái quát về di truyền học người

a. Khái niệm và vai trò của di truyền học người

- Khái niệm: Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người.

- Vai trò:

+ Cung cấp hiểu biết về quy luật di truyền của các tính trạng qua các thế hệ ở người.

+ Cung cấp cơ sở dữ liệu cho nhiều ứng dụng thực tiễn như nghiên cứu y học, di truyền y học tư vấn, nghiên cứu sự phát sinh và tiến hóa loài người, nghiên cứu di truyền quần thể người,…

→ Từ đó góp phần đưa ra các biện pháp giải quyết các vấn đề xã hội của di truyền học như sự di truyền trí năng, ứng dụng chỉ số DNA,…

b. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người

- Thuận lợi trong nghiên cứu di truyền học người:

+ Đặc điểm sinh lí và hình thái ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất.

+ Đã nghiên cứu về bản đồ hệ gene người.

- Khó khăn trong nghiên cứu di truyền học người:

+ Người sinh muộn, đẻ ít con, số lượng NST nhiều,...

+ Vì lí do đạo đức, xã hội nên không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến,... trong quá trình nghiên cứu di truyền.

- Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người:

2. Kiến thức khái quát về di truyền y học

a. Di truyền y học

- Khái niệm di truyền y học: Di truyền y học là một lĩnh vực của di truyền học người, chuyên nghiên cứu, tìm hiểu về cơ chế phát sinh và di truyền của các bệnh, từ đó đề xuất các biện pháp phòng tránh và chữa trị các bệnh di truyền.

- Vai trò của di truyền y học: Di truyền y học có vai trò quan trọng trong chăm sóc, bảo vệ sức khỏe con người, cung cấp các hiểu biết về cơ chế di truyền của các bệnh, tật di truyền, chẩn đoán và điều trị hiệu quả, hỗ trợ tư vấn di truyền cho cá nhân và gia đình.

b. Y học tư vấn

- Khái niệm y học tư vấn: Y học tư vấn hay di truyền học tư vấn là một lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân và đối tượng có nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc sinh con mắc bệnh di truyền về nguyên nhân, cơ chế gây bệnh, khả năng mắc bệnh, biện pháp hạn chế và phòng tránh bệnh cho đời con.

- Vai trò của y học tư vấn: Di truyền y học tư vấn có vai trò quan trọng, thông qua các phương pháp phù hợp, dự báo xác suất biểu hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau, đưa ra lời khuyên cho người được tư vấn trong các trường hợp chuẩn bị kết hôn, trước khi sinh giúp phòng bệnh, tật di truyền, hạn chế sự ra đời của trẻ bị rối loạn di truyền.

- Cơ sở khoa học của y học tư vấn:

+ Dựa trên quy luật di truyền và di truyền học quần thể, các nhà tư vấn có thể xác định được xác suất sinh con mắc bệnh di truyền của cặp vợ chồng được tư vấn là bao nhiêu để họ cân nhắc đưa ra các quyết định sử dụng các biện pháp giảm thiểu rủi ro.

+ Dựa trên các xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hóa lấy từ dịch ối hoặc từ nhau thai, các bác sĩ có thế biết được thai nhi có mang đột biến NST hoặc mắc các bệnh di truyền hay không để tư vấn cho các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh con mắc bệnh di truyền.

+ Các kĩ thuật phân tử giúp xác định gene gây bệnh và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.

c. Một số bệnh, tật di truyền ở người

Bệnh di truyền

- Bệnh di truyền là những bệnh do bố mẹ truyền sang cho con cái có nguyên nhân là những bất thường trong bộ máy di truyền.

- Bao gồm: bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST.

+ Bệnh di truyền phân tử: là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gene gây nên. Một số bệnh di truyền phân tử: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh phenylketone niệu, bệnh bạch tạng, bệnh mù màu,... Một số bệnh di truyền phân tử có thể chữa trị được bằng cách áp dụng chế độ ăn kiêng nhưng việc ăn kiêng không làm thay đổi kiểu của người bệnh nên gene bệnh vẫn được truyền lại cho đời con.

Bệnh	Đặc điểm di truyền	Biểu hiện bên ngoài
Bệnh bạch tạng	Do đột biến gene lặn nằm trên NST thường ở gene tổng hợp melanin giúp bảo vệ cơ thể khỏi tia cực tím (tia UV).	Da dẻ trắng bạch, tóc và tròng đen của mắt trở nên nhạt khác thường.
Bệnh câm điếc bẩm sinh	Trên 75% các trẻ mắc bệnh do đột biến gene lặn trên NST thường hoặc NST X.	Trẻ bị điếc bẩm sinh nên không có khả năng nghe, nói.
Bệnh mù màu đỏ - lục	Do đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính X.	Không phân biệt được màu đỏ, lục.
Bệnh máu khó đông	Do đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính X.	Rối loạn cơ chế đông máu làm xuất hiện các biểu hiện như có các mảng bầm tím lớn, chảy máu bất thường,…

+ Hội chứng liên quan đến đột biến NST: là những hội chứng mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến nhiễm sắc thể gây nên. Một số bệnh và hội chứng do đột biến cấu trúc NST: mất đoạn NST 21 hoặc 22 gây bệnh ung thư máu; mất đoạn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu,... Một số hội chứng do đột biến số lượng NST: Down (3 NST số 21), Patau (3 NST 13), Edwards (3 NST 18), Klinefelter (XXY), 3X (XXX), Turner (XO),...

Hội chứng	Đặc điểm di truyền	Biểu hiện bên ngoài
Hội chứng  Down	Do có 3 NST số 21 (chiếm trên 90% bệnh nhân) hoặc do đột biến chuyển đoạn NST số 21 hoặc đột biến ở nhiều gene.	Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi dày hơi thè ra, mắt hơi sâu và 1 mí, 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn, chậm phát triển trí tuệ.
Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat)	Do đột biến mất đoạn trên nhánh nhỏ của nhiễm sắc thể số 5.	Trẻ sơ sinh có tiếng khóc the thé, âm độ cao, gần giống với tiếng mèo kêu; chậm phát triển trí tuệ và các kĩ năng vận động phối hợp;…
Hội chứng Turner	Thường là do mang cặp NST giới tính XO.	Là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, thường mất trí, không có con.
Hội chứng Siêu nữ	Do mang cặp NST giới tính XXX.	Là nữ, cao bình thường, chậm phát triển, suy buồng trứng sớm,...
Hội chứng Klinefelter	Do mang cặp NST giới tính XXY.	Là nam, chậm phát triển, tinh hoàn nhỏ,...

................................

................................

................................

Xem thử Đề thi Tốt nghiệp Sinh 2025 Xem thử Đề thi thử Sinh 2025 Xem thử Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh Xem thử 1200 câu trắc nghiệm Sinh

Xem thêm các chuyên đề ôn thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học năm 2025 có đáp án hay khác:

• Chuyên đề: Trao đổi chất và chuyển hóa năng lượng ở thực vật (Ôn thi Sinh học Tốt nghiệp 2025)

• Chuyên đề: Trao đổi chất và chuyển hóa năng lượng ở động vật (Ôn thi Sinh học Tốt nghiệp 2025)

• Chuyên đề: Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ phân tử (Ôn thi Sinh học Tốt nghiệp 2025)

• Chuyên đề: Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào (Ôn thi Sinh học Tốt nghiệp 2025)

• Chuyên đề: Các quy luật di truyền (Ôn thi Sinh học Tốt nghiệp 2025)

• Chuyên đề: Ứng dụng di truyền học (Ôn thi Sinh học Tốt nghiệp 2025)

• Chuyên đề: Di truyền quần thể (Ôn thi Sinh học Tốt nghiệp 2025)

• Chuyên đề: Tiến hóa (Ôn thi Sinh học Tốt nghiệp 2025)

• Chuyên đề: Sinh thái học và môi trường (Ôn thi Sinh học Tốt nghiệp 2025)

---