Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ phân tử (Chuyên đề Sinh học ôn thi Tốt nghiệp 2025)

Trang trước Trang sau

Chuyên đề Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ phân tử có trong bộ Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh học năm 2025 đầy đủ lý thuyết và bài tập đa dạng có lời giải giúp học sinh có thêm tài liệu ôn tập cho bài thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học.

Xem thử Đề thi Tốt nghiệp Sinh 2025 Xem thử Đề thi thử Sinh 2025 Xem thử Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh Xem thử 1200 câu trắc nghiệm Sinh

Chỉ từ 350k mua trọn bộ Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh học 2025 theo cấu trúc mới bản word có lời giải chi tiết:

I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM

KIẾN THỨC LÝ THUYẾT

1. Kiến thức về DNA

- Vị trí tồn tại trong tế bào: Ở tế bào nhân thực, DNA tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, cũng có mặt trong ti thể, lục lạp (đối với tế bào thực vật).

- Cấu tạo hóa học:

+ DNA được cấu tạo từ các nguyên tố chủ yếu là C, H, O, N và P.

+ DNA có cấu trúc đa phân. Đơn phân là nucleotide gồm 4 loại A, T, C, G (mỗi nucleotide cấu tạo nên DNA được cấu tạo từ 3 thành phần: 1 nhóm phosphate, 1 đường deoxyribose C5H10O4, 1 trong 4 loại nitrogenous base A, T, G hoặc C). Các nucleotide liên kết cộng hóa trị để tạo thành mạch polynucleotide.

- Cấu trúc không gian: DNA của sinh vật nhân thực và DNA của sinh vật nhân sơ đều có cấu trúc mạch kép. Tuy nhiên DNA sinh vật nhân thực có dạng mạch thẳng còn DNA của sinh vật nhân sơ có dạng mạch vòng và không liên kết với protein histone. DNA của ti thể, lục lạp có cấu trúc mạch vòng tương tự như DNA của vi khuẩn.

- Trong phân tử DNA mạch kép:

+ Các nucleotide giữa hai mạch liên kết theo nguyên tắc bổ sung (A-T, G-C). Do đó, phân tử DNA mạch kép luôn có số Nucleotide loại A = T, G = C; đồng thời, khi biết trình tự các nucleotide trên mạch 1 thì sẽ suy ra trình tự các nucleotide trên mạch 2 và ngược lại.

+ DNA gồm hai chuỗi polynucleotide chạy song song ngược chiều nhau, xoắn đều theo chiều xoắn phải. Cứ 10 cặp nucleotide tạo nên một chu kì xoắn có độ dài 34Å (3,4nm).

- Ở DNA mạch đơn, do A không liên kết bổ sung hết với T, G không liên kết hết với C nên A có thể không bằng T; G có thể không bằng C. Do vậy, ở một phân tử DNA nào đó, nếu thấy A ≠ T hoặc G ≠ X thì đó là DNA mạch đơn. 

- Ở trong cùng một loài, hàm lượng DNA ở trong nhân tế bào là đại lượng ổn định và đặc trưng cho loài. DNA ở trong tế bào chất có hàm lượng không ổn định (vì số lượng bào quan ti thể, lục lạp không ổn định, thay đổi tùy từng loại tế bào), do đó hàm lượng DNA trong tế bào chất không đặc trưng cho loài.

- Đơn vị cấu tạo và chức năng của DNA là gene. Mỗi gene mang thông tin quy định 1 sản phẩm xác định (RNA hoặc chuỗi polypeptide).

- Chức năng: DNA là vật chất di truyền ở cấp độ phân tử. Cấu trúc của DNA phù hợp với các chức năng mang, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền, biểu hiện thông tin di truyền và có thể tạo các biến dị.

+ DNA được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân, gồm 4 loại đơn phân là các nucleotide A, T, G và C. Các đơn phân với số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp khác nhau tạo nên vô số phân tử DNA có thể "ghi mã" đủ mọi thông tin di truyền về cấu trúc và chức năng của tế bào.

+ DNA được cấu trúc kiểu chuỗi xoắn kép nên có cấu trúc bền vững, đảm bảo thông tin di truyền được bảo quản ít bị hư hỏng.

+ Các nucleotide có khả năng liên kết theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) nên thông tin trong DNA có thể được truyền đạt sang mRNA qua quá trình phiên mã và từ mRNA được dịch mã thành các phân tử protein, hình thành nên các tính trạng của cơ thể.

+ Sự kết hợp đặc hiệu A - T và G - C trong quá trình tái bản DNA đảo bảo cho thông tin di truyền trong DNA được truyền đạt gần như nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

+ Trình tự nucleotide của DNA có khả năng bị biến đổi khi chịu tác động của các tác nhân đột biến hoặc bị sai sót trong quá trình nhân đôi DNA. Sự thay đổi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp của các nucleotide trên chuỗi polynucleotide dẫn đến sự thay đổi thông tin di truyền, tạo nên biến dị ở sinh vật.

2. Kiến thức về gene và hệ gene

- Khái niệm: Gene là một đoạn DNA mang thông tin mã hóa một chuỗi polypeptide hay một phân tử RNA. Như vậy, về cấu trúc thì gene là 1 đoạn DNA; về chức năng thì gene mang thông tin di truyền mã hóa cho 1 loại sản phẩm nhất định.

- Phân loại: Dựa vào chức năng, người ta phân biệt 2 loại gene là gene cấu trúc và gene điều hòa. Gene điều hòa là những gene mà sản phẩm của nó làm nhiệm vụ điều hòa hoạt động của gene khác. Gene cấu trúc là những gene còn lại.

- Cấu trúc: Gene cấu trúc điển hình gồm 3 vùng trình tự:

+ Vùng điều hòa nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gene, chứa trình tự các nucleotide đặc biệt giúp nhận biết và điều hòa phiên mã.

+ Vùng mã hóa nằm ở giữa gene, mang thông tin mã hóa các amino acid.

+ Vùng kết thúc nằm ở đầu 5’ trên mạch mã gốc của gene, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

- Dựa vào cấu trúc vùng mã hoá, gene được phân loại thành gene không phân mảnh và gene phân mảnh.

+ Gene không phân mảnh là gene mà vùng mã hóa của nó liên tục, toàn bộ thông tin di truyền trên gene được dịch thành amino acid. Gene phân mảnh là gene mà vùng mã hóa không liên tục, có các đoạn intron xen kẽ các đoạn exon.

+ Gene của sinh vật nhân sơ có cấu trúc không phân mảnh còn hầu hết gene của sinh vật nhân thực đều có cấu trúc phân mảnh.

+ Gene phân mảnh có khả năng tổng hợp được nhiều phân tử mRNA trưởng thành. Nguyên nhân là vì khi gene phiên mã thì tổng hợp được mRNA sơ khai, sau đó enzyme sẽ cắt bỏ các đoạn intron và nối các đoạn exon theo các cách khác nhau để tạo nên các phân tử RNA trưởng thành.

- Hệ gene là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật.

3. Kiến thức về nhân đôi DNA

- Thông tin di truyền trong DNA được truyền đạt cho thế hệ tế bào con thông qua cơ chế nhân đôi. Được gọi là nhân đôi DNA là vì từ 1 phân tử tạo thành 2 phân tử và cả 2 phân tử này hoàn toàn giống với phân tử ban đầu.

- Vị trí diễn ra: Ở sinh vật nhân thực, nhân đôi DNA có thể xảy ra trong nhân tế bào và trong tế bào chất (ti thể, lục lạp) ở sinh vật nhân thực.

- Thời điểm diễn ra: Nhân đôi DNA có thể diễn ra ở pha S (thuộc kì trung gian) trong chu kì tế bào.

- Thành phần tham gia: DNA khuôn, 8 loại nu tự do (4 loại của DNA và 4 loại của RNA), các enzyme. Quá trình nhân đôi DNA cần nhiều loại enzyme khác nhau, trong đó, enzyme DNA polymerase làm nhiệm vụ kéo dài mạch mới theo chiều 5’ - 3’.

- Diễn biến: Tháo xoắn tạo đơn vị tái bản → DNA polymerase gắn nu theo NTBS tạo mạch mới theo chiều 5’ - 3’ (trên 1 chạc chữ Y, với mạch khuôn 3’ - 5’ thì mạch mới được tổng hợp liên tục còn với mạch khuôn 5’ - 3’ thì mạch mới được tổng hợp gián đoạn thành từng đoạn Okazaki) → Hình thành 2 phân tử DNA con giống nhau và giống hệt DNA mẹ.

+ Mạch mới luôn được tổng hợp kéo dài theo chiều từ 5’ - 3’ là vì enzyme DNA polymerase có chức năng gắn nu tự do vào đầu 3’OH của mạch polynucleotide.

+ Trong quá trình nhân đôi, trên 1 chạc chữ Y thì một mạch được tổng hợp liên tục, một mạch được tổng hợp gián đoạn. Nếu tính trên cả phân tử thì mạch nào cũng được tổng hợp gián đoạn (đầu này gián đoạn, đầu kia liên tục).

- Nguyên tắc nhân đôi DNA: Quá trình nhân đôi của DNA diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn. Do đó, từ 1 phân tử DNA, sau k lần nhân đôi sẽ tạo ra được 2k DNA, trong đó có 2 phân tử chứa một mạch của DNA mẹ đầu tiên.

- Sự khác nhau trong nhân đôi DNA ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực:

+ Ở sinh vật nhân sơ, trên mỗi phân tử DNA chỉ có 1 đơn vị tái bản và có ít enzyme tham gia hơn.

+ Ở sinh vật nhân thực, trên mỗi phân tử DNA có thể nhiều đơn vị tái bản và có nhiều enzyme tham gia hơn.

- Ý nghĩa: Quá trình nhân đôi DNA là cơ sở cho sự nhân đôi của NST, từ đó đảm bảo thông tin di truyền trên DNA được truyền đạt gần như nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

4. Kiến thức về RNA 

- Cấu tạo hóa học: Có cấu trúc đa phân. Đơn phân là nucleotide gồm 4 loại A, U, C, G.

- Cấu trúc không gian: Gồm 1 chuỗi polynucleotide mạch thẳng, không có liên kết hydrogene  (mRNA) hoặc có những đoạn liên kết bổ sung cục bộ tạo nên cấu trúc không gian đặc trưng (tRNA, rRNA).

- Phân loại: Có 3 loại RNA là mRNA, tRNA và rRNA.

+ Phân tử mRNA không có cấu trúc theo nguyên tắc bổ sung nhưng phân tử tRNA và rRNA thì có nguyên tắc bổ sung.

+ Trong 3 loại RNA, mRNA có nhiều loại nhất (có tính đa dạng cao nhất) nhưng hàm lượng ít nhất (chiếm khoảng 5%); rRNA có ít loại nhất nhưng hàm lượng cao nhất. Nguyên nhân là vì mRNA có thời gian tồn tại ngắn (bị phân hủy sau khi tổng hợp protein) còn rRNA có thời gian tồn tại lâu dài trong tế bào.

- Chức năng: tham gia tổng hợp protein.

+ mRNA được dùng để làm khuôn cho quá trình dịch mã, bộ ba mở đầu (AUG) nằm ở đầu 5’ của mRNA.

+ tRNA thực hiện vận chuyển amino acid trong quá trình dịch mã, mỗi tRNA chỉ có 1 bộ ba đối mã, chỉ gắn đặc hiệu với 1 aa (aa được gắn vào đầu 3’).

+ rRNA kết hợp với protein để tạo nên ribosome - nơi thực hiện dịch mã để tổng hợp protein.

5. Kiến thức về phiên mã

- Phiên mã là quá trình tổng hợp RNA dựa trên mạch khuôn của gene. Thông tin di truyền trên mạch khuôn của gene được phiên mã thành phân tử mRNA theo nguyên tắc bổ sung.

- Vị trí và thời điểm diễn ra: Diễn ra tại vị trí chứa gene, vào kì trung gian của quá trình phân bào (ở pha G1 của chu kì tế bào).

- Thành phần tham gia: mạch 3’ - 5’ của gene, nu tự do (A, U, G, C), các enzyme.

- Diễn biến: Một số protein liên kết với vùng điều hòa của gene và thu hút enzyme RNA polymerase đến và liên kết vào vùng khởi đầu làm gene tháo xoắn → RNA polymerase gắn nu theo NTBS tạo mạch mRNA theo chiều 5’ - 3’ → mRNA sơ khai được giải phóng.

+ RNA polymerase trượt trên mạch gốc theo chiều 5’ - 3’. Chỉ có mạch gốc (mạch 3' - 5') của gene được dùng để làm khuôn tổng hợp RNA.

+ Enzyme RNA polymerase vừa có chức năng tháo xoắn DNA, tách 2 mạch của DNA vừa có chức năng tổng hợp, kéo dài mạch polynucleotide mới.

+ Sự tổng hợp mRNA được diễn ra dựa trên mạch khuôn là mạch gốc của gene theo nguyên tắc bổ sung: Agene liên kết với Utự do, Tgene liên kết với Atự do, Cgene liên kết với Gtự do, Ggene liên kết với Ctự do.

+ Khi enzyme RNA polymerase gặp tín hiệu kết thúc (vùng kết thúc) ở trên gene thì quá trình phiên mã dừng lại.

- Sự khác nhau trong phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực:

+ Ở sinh vật nhân sơ, mRNA thường phiên mã một vài gene cùng lúc tạo ra một mRNA và phiên mã đến đâu thì mRNA được dịch mã đến đó.

+ Ở sinh nhân thực, phiên mã tạo ra tiền mRNA, sau đó tiền mRNA trải qua quá trình biến đổi (gắn thêm nucleotide 7 – methyl guanine ở đầu 5’ và đuôi poly A ở đầu 3’, loại bỏ intron và nối các exon) để tạo nên mRNA trưởng thành, đi ra khỏi nhân sẵn sàng để dịch mã ở ribosome.

6. Kiến thức về phiên mã ngược

- Khái niệm: Phiên mã ngược là quá trình tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn là RNA.

- Cơ chế:

+ Từ mạch khuôn RNA, enzyme phiên mã ngược tổng hợp mạch DNA có trình tự nucleotide bổ sung đặc hiệu với trình tự nucleotide của RNA.

+ Quá trình này thường gặp ở một số loại virus có vật chất di truyền là RNA. Sau khi vào tế bào, RNA được enzyme phiên mã ngược của virus chuyển thành DNA và tích hợp vào DNA của tế bào chủ.

+ Trong tế bào giao tử của cơ thể nhân thực có enzyme telomerase, enzyme này dùng một mạch RNA có trong enzyme tổng hợp mạch DNA gắn vào đoạn DNA ở đầu mút của nhiễm sắc thể (NST). Nhờ vậy, đoạn bị ngắn đi trong quá trình nhân đôi DNA được phục hồi ở các giao tử giống như ở trong hợp tử.

- Ứng dụng: Enzyme phiên mã ngược có nguồn gốc virus được các nhà khoa học sử dụng để tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn là mRNA trưởng thành. Loại DNA này (cDNA) thường được sử dụng trong công nghệ gene để chuyển gene không còn intron của sinh vật nhân thực vào tế bào vi khuẩn. Ngoài ra, các enzyme phiên mã ngược cũng được dùng để xét nghiệm virus gây bệnh có hệ gene là RNA như HIV, SARS-CoV-2,...

7. Kiến thức về mã di truyền

- Khái niệm: Mã di truyền là trình tự các nucleotide trong gene quy định trình tự các amino acid (aa) trong phân tử protein (cứ 3 nucleotide đứng kế tiếp nhau trong gene quy định 1 aa).

- Đặc điểm:

+ Là mã bộ ba (cứ 3 nucleotide liên tiếp nhau theo chiều 5’ – 3’ trên mRNA mã hóa một amino acid), đọc liên tục, không chồng gối lên nhau.

+ Tính đặc hiệu: 1 codon chỉ mã hóa 1 loại amino acid.

+ Tính thoái hóa: 1 amino acid do nhiều codon mã hóa trừ AUG (mã hóa mã mở đầu) và UGG (mã hóa amino acid triptôphan).

+ Tính phổ biến: hầu hết các sinh vật đều sử dụng chung mã di truyền.

- Bảng mã di truyền có 64 mã bộ ba.

+ 01 bộ ba mở đầu (AUG) nằm ở đầu 5’ trên mRNA, là tín hiệu khởi đầu dịch mã và quy định aa mở đầu (aa mở đầu ở sinh vật nhân sơ là formylmethionine còn ở sinh vật nhân thực là methionine).

+ 03 bộ ba mã kết thúc (UAA, UAG, UGA) nằm ở đầu 3’ trên mRNA, là tín hiệu kết thúc dịch mã và không mã hóa aa.

+ 60 bộ ba còn lại quy định 19 loại aa còn lại.

................................

................................

................................

Xem thử Đề thi Tốt nghiệp Sinh 2025 Xem thử Đề thi thử Sinh 2025 Xem thử Chuyên đề ôn thi Tốt nghiệp Sinh Xem thử 1200 câu trắc nghiệm Sinh

Xem thêm các chuyên đề ôn thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học năm 2025 có đáp án hay khác:

Trang trước Trang sau
Giải bài tập lớp 12 sách mới các môn học