Tổng hợp kiến thức NST và đột biến NST (đầy đủ, chi tiết)

Trang trước Trang sau

Nhằm mục đích giúp học sinh ôn luyện, nắm vững được những kiến thức lý thuyết quan trọng môn Sinh học để chuẩn bị cho kì thi tốt nghiệp THPT, VietJack biên soạn Tổng hợp kiến thức NST và đột biến NST đầy đủ, chi tiết. Hi vọng với loạt bài này học sinh sẽ có thêm tài liệu ôn tập và đạt kết quả cao trong kì thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học.

I. TRỌNG TÂM LÝ THUYẾT

1. Nhiễm sắc thể (NST)

- Ở sinh vật nhân sơ: NST là một phân tử ADN kép, dạng vòng và không liên kết với prôtêin histon.

- Ở sinh vật nhân thực: NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào. Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng và cấu trúc, trong đó đặc trưng về cấu trúc là quan trọng nhất.

- Mỗi NST có 3 vùng cấu trúc quan trọng, đó là:

+ Trình tự tâm động: là vị trí gắn NST với thoi phân bào.

+ Trình tự đầu mút: giúp bảo vệ NST, ngăn cản các NST dính vào nhau.

+ Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là trình tự đặc hiệu với hệ enzym khởi đầu nhân đôi ADN.

- NST có cấu trúc xoắn 4 bậc: Sợi cơ bản (l1nm) => sợi nhiễm sắc (25 đến 30nm) => vùng xếp cuộn (200nm) => crômatit (600 đến 700nm).

- Ở kì giữa của phân bào, NST co ngắn cực đại và có hình dạng đặc trưng cho loài. Hình thái của NST thay đổi theo các kì của tế bào.

2. Đột biến cấu trúc NST

- Đột biến cấu trúc NST là những thay đổi về cấu trúc của NST. Có 4 dạng là mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.

- Nguyên nhân của đột biến mất đoạn là do 1 đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến (đoạn bị mất không chứa tâm động của NST). Mất đoạn NST dẫn tới mất gen. Khi bị mất gen thì sẽ không có prôtêin nên sẽ gây chết hoặc làm giảm sức sống của sinh vật. Đột biến mất đoạn được sử dụng để loại bỏ gen có hại ra khỏi kiểu gen.

- Nguyên nhân của đột biến đảo đoạn là do 1 đoạn NST bị đứt ra và quay đảo 180°. Đột biến đảo đoạn làm thay đổi vị trí của gen trên NST nên ảnh hưởng đến hoạt động của gen (1 gen đang hoạt động, khi chuyển sang vị trí mới có thể ngừng hoạt động hoặc ngược lại). Đột biến đảo đoạn có thể làm giảm khả năng sinh sản.

- Nguyên nhân của đột biến chuyển đoạn là do sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa 2 cromatit thuộc 2 NST khác nhau. Đột biến chuyển đoạn được sử dụng để chuyển gen từ loài này sang loài khác. Đột biến chuyển đoạn gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.

- Đột biến lặp đoạn là hiện tượng 1 đoạn NST được lặp lại 1 lần hoặc nhiều lần. Đột biến lặp đoạn làm tăng số lượng gen trên NST => làm mất cân bằng giữa các gen trong hệ gen.

- Đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn có thể làm phát sinh loài mới.

- Tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit trong cặp NST tưong đồng sẽ dẫn tới đột biến mất đoạn và lặp đoạn NST; Tiếp hợp và trao đổi chéo giữa 2 cromatit thuộc 2 cặp NST khác nhau thì sẽ dẫn tới đột biến chuyển đoạn giữa 2 NST.

* Đột biến chuyển đoạn có thể làm tăng hoặc làm giảm số lượng gen trên NST. Đột biến mất đoạn luôn làm giảm số lượng gen trên NST; Đột biến lặp đoạn luôn làm tăng số lượng gen trên NST. Đột biến đảo đoạn không làm thay đổi thành phần số lượng gen trên NST, không làm thay đổi độ dài của NST.

* Đều là mất đoạn NST nhưng đoạn mất có độ dài khác nhau thì sẽ gây hậu quả khác nhau; Mất đoạn ở các NST khác nhau sẽ gây hậu quả khác nhau; Đảo đoạn ở các vị trí khác nhau sẽ gây hậu quả khác nhau; Lặp các đoạn khác nhau sẽ gây hậu quả khác nhau; Chuyển các đoạn khác nhau sẽ gây hậu quả khác nhau.

* Một số suy luận giải nhanh:

- Đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn trên một NST không làm thay đổi số lượng gen trên NST, không làm thay đổi độ dài ADN.

- Các đột biến chuyến đoạn giữa hai NST có thế dẫn tới làm thay đối hàm lượng ADN trong nhân tế bào.

- Khi bài toán cho biết trình tự sắp xếp của các gen trên NST lúc chưa đột biến và trình tự sắp xếp của các gen trên NST đột biến thì dựa vào sự sai khác đế suy ra loại đột biến. Ví dụ một loài có 2n = 6 với kí hiệu các gen là. Giả sử có một thể đột biến có trình tự sắp xếp của các gen là. Hãy cho biết loại đột biến? Để xác định loại đột biến, chúng ta phải tiến hành so sánh giữa các cặp NST với nhau, ở đây chỉ có cặp NST số 2 có sai khác ở gen MN. à Đột biến lặp đoạn chứa gen MN.

- Tất cả các đột biến đảo đoạn, chuyển đoạn đều có thể dẫn tới làm thay đối mức độ hoạt động của gen. Ví dụ đột biến đảo đoạn có thế làm tăng cường hoặc giảm bớt mức độ biểu hiện của gen; Đột biến chuyến đoạn cũng có thế làm tăng cường hoặc giảm bớt mức độ biểu hiện của gen.

- Đột biến mất đoạn luôn làm giảm mức độ biểu hiện của tính trạng; Đột biến lặp đoạn có thế làm tăng hoặc làm giảm mức độ biểu hiện của tính trạng.

- Tất cả các đột biến cấu trúc NST đều có thể dẫn tới làm giảm khả năng sinh sản của sinh vật nhưng đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn thường làm mất khả năng sinh sản.

3. Đột biến số lượng NST

- Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng NST. Tất cả các đột biến số lượng NST đều làm thay đổi hàm lượng ADN ở trong nhân tế bào. Có 2 dạng là đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

- Đột biến số lượng NST không làm thay đổi cấu trúc của NST, không làm thay đổi số lượng gen, vị trí của gen trên NST.

- Đột biến số lượng NST chủ yếu xảy ra ở thực vật, ít gặp ở động vật.

a) Lệch bội (2n+l; 2n-l; 2n+2; 2n-2;...)

- Do rối loạn giảm phân, 1 cặp NST không phân li tạo ra giao tử n+1 và giao tử n-1. Qua thụ tinh, sự kết hợp giữa giao tử n+1 với giao tử n sẽ tạo ra hợp tử 2n+l (thể ba); Sự kết hợp giữa giao tử n-1 với giao từ n sẽ tạo ra hợp tử 2n -1 (thể một).

- Một loài có bộ NST 2n, số loại đột biến lệch bội thể ba = số loại đột biến thể một = số loại đột biến thể không = Tổng hợp kiến thức NST và đột biến NST (đầy đủ, chi tiết)

- Một loài có bộ NST 2n, số loại đột biến thể ba kép = số loại đột biến thể một kép =

- Thể đột biến lệch bội thường không có khả năng sinh sản hữu tính. Nguyên nhân là vì ở thể lệch bội, bộ NST không tồn tại thành cặp tương đồng cho nên cản trở giảm phân, dẫn tới quá trình tạo giao tử gặp khó khăn. Không tạo được giao tử hoặc tỉ lệ giao tử quá thấp thì sẽ bất thụ.

- Các thể đột biến lệch bội ở các cặp NST khác nhau có biểu hiện kiểu hình khác nhau (Ví dụ: người bị Đao là đột biến lệch bội ở cặp NST số 21 có ngoại hình khác với người bị bệnh Claiphentơ là đột biến lệch bội ở cặp NST số 23).

b) Đột biến đa bội (3n; 4n; 5n;...)

- Thể tạm bội (3n) được sinh ra do sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử n. Thể tam bội thường không có khả năng sinh sản hữu tính.

- Tứ bội 4n, được sinh ra do sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử 2n hoặc được sinh ra do sự tứ bội hóa 2n thành 4n.

* Đột biến tam bội chỉ được phát sinh trong sinh sản hữu tính. Đột biến tứ bội được phát sinh trong sinh sản hữu tính hoặc trong sinh sản vô tính.

* Thể đột biến đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng to, năng suất cao, được sử dụng để tạo các giống cây lấy củ, thân, lá, quả.

* Một tế bào giảm phân, nếu có 1 cặp NST không phân li thì sẽ sinh ra 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, mỗi loại có số NST (n-1) và giao tử (n+1).

* Cơ thể lệch bội thể ba (2n+l) tiến hành giảm phân tạo giao tử. Nếu các cặp NST phân li bình thường thì giao tử là các đỉnh và cạnh của tam giác có các gen của thể lệch bội.

* Cơ thể tứ bội (4n) tiến hành giảm phân tạo giao tử. Nếu các cặp NST phân li bình thường và chỉ tạo ra loại giao tử lưỡng bội thì giao tử là các đỉnh và cạnh của tứ giác có các gen của thể tứ bội.

* Giải nhanh lí thuyết về đột biến số lượng NST

- Đột biến đa bội, đột biến lệch bội thể ba, thể bốn luôn làm tăng cường mức độ biểu hiện của gen; Đột biến lệch bội thể một làm giảm mức độ biếu hiện của gen.

- Khi sử dụng tác nhân cônsixin để gây tứ bội hóa thì chỉ một số hợp tử bị đột biến, có nhiều hợp tử còn lại không bị đột biến. Vì vậy, khi bài toán cho biết gây đột biến đa bội thì cần hiểu rằng sẽ có các dạng lưỡng bội.

- Tất cả các đột biến số lượng NST đều có thể dẫn tới hình thành loài mới.

Chỉ khi bài toán cho biết đột biến không có khả năng sinh sản thì mới không thế trở thành loài mới.

Xem thêm các bài tổng hợp, tóm tắt kiến thức trọng tâm môn Sinh học lớp 12 ôn thi tốt nghiệp THPT hay, chi tiết khác:

Trang trước Trang sau

Đề thi, giáo án các lớp các môn học