Lý thuyết, các dạng bài tập Di truyền học ở người có lời giải

Nhằm mục đích giúp học sinh nắm vững kiến thức phần Di truyền học ở người Sinh học lớp 9, loạt bài này sẽ tổng hợp lý thuyết quan trọng và các dạng bài tập Di truyền học ở người chọn lọc, có lời giải. Hi vọng bộ tài liệu các dạng bài tập Sinh học lớp 9 này sẽ giúp học sinh ôn luyện và đạt điểm cao trong bài thi môn Sinh học lớp 9.

Lý thuyết Di truyền học ở người

I. Phương pháp nghiên cứu

1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

a. Định nghĩa

- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó.

b. Mục đích nghiên cứu

- Người ta dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người vì người sinh sản chậm và đẻ ít con. Vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến. Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu quả cao.

2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

a. Trẻ đồng sinh cùng trứng – trẻ đồng sinh khác trứng

- Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng sinh ra trong cùng 1 lần sinh.

- Trẻ đồng sinh cùng trứng là những đứa trẻ được sinh ra từ cùng 1 trứng thụ tinh với 1 tinh trùng. Trẻ đồng sinh cùng trứng giống nhau về phương diện di truyền, có kiểu gen đồng nhất, ít nhất là đối với hệ gen nhân, cùng giới tính, cùng nhóm máu, màu da, mặt, dạng tóc rất giống nhau, dễ mắc cùng loại bệnh.

- Còn trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ 2 hoặc nhiều trứng rụng cùng một lần, được thụ tinh cùng lúc bởi các tinh trùng khác nhau, do đó chúng thường khác nhau về phương diện di truyền, khác nhau về kiểu gen, có thể cùng giới tính hay khác giới tính. Chúng giống nhau tới mức như những anh em sinh ra trong cùng một gia đình nhưng khác lần sinh, có thể mắc các bệnh di truyền khác nhau.

b. Mục đích nghiên cứu

Nghiên cứu trẻ đồng sinh nhằm cho thấy vai trò của kiểu gen và môi trường sống đến kiểu hình.

- Khi nuôi dưỡng các trẻ đồng sinh cùng trứng trong điều kiện khác nhau nhằm chứng minh tác động của môi trường đến kiểu gen trong quá trình hình thành kiểu hình của đứa trẻ.

- Khi nuôi dưỡng các trẻ đồng sinh khác trứng trong điều kiện giống nhau nhằm chứng minh vai trò của kiểu gen trong việc hình thành kiểu hình của đứa trẻ.

II. Một số bệnh và tật di truyền

1. Một số bệnh di truyền

a. Bệnh liên quan đến NST

Đặc điểm	Bệnh Đao	Bệnh Tớc nơ
Loại	Đột biến 3 NST số 21	Đột biến 1 NST giới tính X
Biểu hiện	- Bề ngoài: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu và một mí,khoảng cách giữa hai mặt hơi xa, ngón tay ngắn. - Sinh lí: Sinh lí, bị si đần bẩm sinh.	- Bề ngoài: bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển. - Sinh lí: chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con.

Đặc điểm

Bệnh Đao

Bệnh Tớc nơ

Loại

Đột biến 3 NST số 21

Đột biến 1 NST giới tính X

Biểu hiện

- Bề ngoài: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu và một mí,khoảng cách giữa hai mặt hơi xa, ngón tay ngắn.

- Sinh lí: Sinh lí, bị si đần bẩm sinh.

- Bề ngoài: bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.

- Sinh lí: chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con.

b. Bệnh liên quan đến đột biến gen

- Bệnh bạch tạng: do một đột biến gen lặn trên NST thường gây ra. Bệnh nhân có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.

- Bệnh câm điếc bẩm sinh: bệnh do một đột biến gen lặn gây ra. Bệnh thường gặp ở con của những người bị nhiễm chất độc phóng xạ, hoá học.

2. Một số tật di truyền

- Một số tật do đột biến NST: Tật hở hàm ếch (khe hở môi – hàm), bàn tay mất một số ngón, bàn chân mất ngón và dính ngón, bàn tay thừa ngón, …

- Một số tật do đột biến gen trội gây ra: xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón,…

3. Một số biện pháp phòng chống bệnh tật

Có thể hạn chế phát sinh bệnh tật di truyền bằng một số biện pháp:

- Đấu tranh ngăn chặn các hoạt động sản xuất và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường.

- Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, thuốc chữa bệnh.

- Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây bệnh, tật di truyền hoặc hạn chế sinh con của các cặp vợ chồng nói trên.

III. Ứng dụng di truyền học ở con người

1. Di truyền y học tư vấn

- Là sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ ,…

- Vai trò: chẩn đoán, cung cấp thông tin và lời khuyên về khả năng di truyền các bệnh và tật di truyền.

2. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình

a. Di truyền học với hôn nhân

- Di truyền học giải thích được các vấn đề được nêu ra trong Luật Hôn nhân và gia đình như không kết hôn gần, …

- Kết hôn gần làm tăng khả năng tử vong cũng như dị tật ở đời con.

b. Di truyền học với kế hoạch hoá gia đình

- Di truyền học đưa ra tuổi kết hôn và sinh con hợp lí ở nữ giới là từ 25 đến 34 tuổi nhằm tránh các dị tật di truyền ở đời con.

3. Hậu quả di truyền của ô nhiễm môi trường

- Các chất phóng xạ và hoá chất trong tự nhiên hoặc do con người tạo ra làm tăng độ ô nhiễm môi trường.

- Khi môi trường bị ô nhiễm thì khả năng mắc các bệnh tật di truyền của con người tăng lên.

- Do đó, công tác đấu tranh chống vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và bảo vệ môi trường là vô cùng cần thiết.

Bài tập Di truyền học người

Câu 1: Hãy nêu những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở người.

Trả lời

a. Thuận lợi:

- Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con người.

- Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành công bộ gen người.

b. Khó khăn:

- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.

- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.

- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.

Câu 2: Phả hệ là gì? Ý nghĩa của việc nghiên cứu phả hệ?

Trả lời

- Phả hệ là sơ đồ biểu thị sự di truyền của một dị tật, bệnh hay một tính trạng nào đó qua các thế hệ khác nhau của một gia đình, một dòng dõi nào đó.

Ví dụ:

- Ý nghĩa của nghiên cứu phả hệ: giúp con người biết đưọc tính chất trội – lặn của tính trạng, quy luật di truyền của tính trạng do gen trên NST thường hay NST giới tính quy định. Biết được kiểu gen của các cá thể được nghiên cứu trong phả hệ và dự đoán được khả năng xuất hiện tính trạng đó ở các thế hệ sau.

Ví dụ: Qua nghiên cứu phả hệ đã biết được các tính trạng trội ở người gồm: da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, mũi cong, thuận tay phải, …; các tật xương chi ngắn, ngón tay ngắn được di truyền theo đột biến trội; bạch tạng, câm điếc bẩm sinh được quy định bởi gen đột biến lặn.

Câu 3: Hãy phân biệt trẻ đồng sinh cùng cùng trứng và đồng sinh khác trứng. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.

Trả lời

a. Phân biệt đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng

- Đồng sinh cùng trứng: một tinh trùng thụ tinh với 1 trứng thành 1 hợp tử, hợp tử này khi phát triển phôi bị phân cắt làm đôi, phát triển thành các cá thể đồng sinh cùng trứng có kiểu gen rất giống nhau.

- Đồng sinh khác trứng: Hai tinh trùng thụ tinh hai trứng khác nhau tạo thành 2 hợp tử, phát triển thành 2 cơ thể có kiểu gen khác nhau.

b. Mục đích nghiên cứu: Nghiên cứu trẻ đồng sinh nhằm cho thấy vai trò của kiểu gen và môi trường sống đến kiểu hình.

- Khi nuôi dưỡng các trẻ đồng sinh khác trứng trong điều kiện giống nhau nhằm chứng minh vai trò của kiểu gen trong việc hình thành kiểu hình của đứa trẻ.

Câu 4: Di truyền y học tư vấn là gì? Vai trò của di truyền y học tư vấn đối với đời sống. Ví dụ.

Trả lời

- Di truyền y học tư vấn là sự kết hợp giữ kiến thức di truyền với các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ ,…

- Vai trò: di truyền y học tư vấn nhằm chẩn đoán khả năng xuất hiện các dị tật di truyền đồng thời hạn chế sự xuất hiện hay phần nào hạn chế hậu quả của chúng.

Mục lục các chuyên đề Sinh học 9:

Trang trước

Trang sau

Giải bài tập lớp 9 sách mới các môn học