Trong cấu tạo của phân tử hemoglobin (Hb) bình thường, nguyên tố sắt liên kết với histidine

Trang trước Trang sau

Câu 4.23 trang 27 sách bài tập Sinh học 12: Trong cấu tạo của phân tử hemoglobin (Hb) bình thường, nguyên tố sắt liên kết với histidine ở vị trí 58 của chuỗi α và histidine ở vị trí 63 của chuỗi B. Chức năng vận chuyển oxygen của Hb được thực hiện nhờ sự có mặt của sắt hóa trị II trong phân tử. Trong cơ thể người luôn có khuynh hướng biến đổi sắt hoá trị II thành sắt hóa trị III và chuyển Hb thành dạng MetHb (Methemoglobin) cản trở sự liên kết của oxygen khí quyển. Có hai loại methemoglobin huyết: mắc phải và bẩm sinh. Ở người bình thường, MetHb trong cơ thể có thể được khử thành Hb nhờ enzyme đặc hiệu methemoglobin reductase, nhờ sự xúc tác của enzyme này mà sắt hóa trị III của MetHb tiếp nhận điện tử và trở lại sắt hóa trị II của Hb. Điều này chứng tỏ MetHb ở người có thể xảy ra do hai nguyên nhân sau:

- Nguyên nhân 1: Do thiếu enzyme methemoglobin reductase, do đó MetHb không chuyển thành Hb gây nên triệu chứng xanh tím và rối loạn oxygen hoá tế bào.

- Nguyên nhân 2: Do biến đổi cấu trúc của phân tử Hb, histidine ở vị trí 58 của chuỗi α bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Boston, hoặc histidine ở vị trí 63 của chuỗi β bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Saskatoon. Bình thường, trong phân tử Hb, histidine liên kết với sắt, nếu amino acid này bị thay thế bởi tyrosine, mối liên kết giữa Hb với nguyên tố sắt bị rối loạn gây cản trở chức năng vận chuyển oxygen của Hb.

a) Bằng hiểu biết của em về cơ chế phát sinh biến dị di truyền ở cấp độ phân tử, hãy cho biết nguyên nhân nào đã dẫn đến việc MetHb không chuyển thành Hb.

b) "Do biến đổi cấu trúc của phân tử Hb, histidine ở vị trí 58 của chuỗi α bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Boston, hoặc histidine ở vị trí 63 của chuỗi β bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Saskatoon". Nguyên nhân dẫn đến sự biến đổi cấu trúc này là gì?

c) Dạng MetHb mắc phải là dạng bệnh phổ biến nhất, những người mang một gene của MetHb sẽ có nguy cơ phát triển loại mắc phải. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc phải tình trạng này không có vấn đề về bẩm sinh. Theo em, nguyên nhân dẫn đến dạng MetHb mắc phải ở người là gì?

Lời giải:

a) Do đột biến gene mã hoá enzyme, do đó:

- Gene không tổng hợp được enzyme.

- Enzyme được tổng hợp nhưng bị mất hoạt tính.

b) Do đột biến thay thế cặp nucleotide (đột biến sai nghĩa): bộ ba cũ và bộ ba mới mã hoá cho hai amino acid khác nhau.

c) Nguyên nhân là do tiếp xúc với một số loại thuốc, hóa chất hoặc thực phẩm nhất định.

Lời giải SBT Sinh 12 Bài 4: Hệ gene, đột biến gene và công nghệ gene hay khác:

Xem thêm các bài giải sách bài tập Sinh học lớp 12 Chân trời sáng tạo hay, chi tiết khác:

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

Trang trước Trang sau
Giải bài tập lớp 12 Chân trời sáng tạo khác